Il CdA di AIFA ha approvato il giorno 9 marzo 2021 la rimborsabilità della terapia genica Zolgensma a carico del SSN per tutti i bambini affetti da SMA1 sotto i 13,5 kg di peso.
Zolgensma cura l’atrofia muscolare spinale, una malattia mortale causata da un difetto genetico che indebolisce i muscoli fino al punto da rendere chi ne è affetto incapace di muoversi. I bambini nati con la forma acuta spesso muoiono prima dei due anni. Circa 1 neonato su 10.000 è affetto da questa malattia, il che la rende una delle malattie rare più comuni.
I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale hanno un difetto in un gene noto come SMN1, necessario all’organismo per produrre una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei nervi che controllano i movimenti muscolari. Il principio attivo di Zolgensma, contiene una copia funzionale di tale gene. Quando viene iniettato passa nei nervi, fornendo il gene corretto necessario per produrre una quantità sufficiente della proteina e ristabilendo quindi la funzione nervosa.
Uno studio principale ha dimostrato che Zolgensma riduce la necessità di ventilazione artificiale nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale. In tale studio, 20 dei 22 bambini cui era stato somministrato il farmaco erano vivi e respiravano senza ventilazione permanente dopo 14 mesi, mentre solitamente solo un quarto dei pazienti non trattati sopravvive senza la necessità di ventilazione.
Lo studio ha altresì dimostrato che la terapia genetica con Zolgensma può aiutare i bambini a star seduti da soli per almeno 30 secondi. 14 dei 22 bambini che hanno ricevuto Zolgensma erano in grado di farlo dopo 18 mesi, una tappa che non viene mai raggiunta nei bambini non trattati affetti da forme gravi della malattia.
In Italia, il trattamento genetico – dal costo altissimo, circa 2,1 milioni di dollari- sino a martedì non poteva essere somministrato a bambini che avessero superato il sesto mese di vita, diversamente da come accade negli altri paesi, in cui è possibile somministrarlo fino a 21 chili di peso.
Il via libera definitivo alla rimborsabilità, per i bambini sotto i 13,5 kg di peso, è arrivato a conclusione di un lungo processo iniziato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda Novartis.
A novembre 2020, dopo che la Commissione Tecnico Scientifica di AIFA (CTS) aveva valutato come innovativa questa terapia, era stato deciso di ammettere la rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età alla luce degli importanti benefici attesi; in parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi (CPR) per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il SSN.
In questi anni tante sono state la campagne solidali di raccolta fondi da parte dei genitori di bambini affetti da SMA1, una notizia splendida per le famiglie dei nostri piccoli corregionali che da anni si battono proprio per ampliare i criteri di inclusione nei piani di rimborsabilità.
Soddisfazione anche da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco per la possibilità di rendere disponibile, nel nostro sistema sanitario nazionale, una terapia genica che offra una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da SMA1. L’accordo con l’azienda Novartis ha inoltre incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza.
Fonte: European Medicines Agency, 2020
