E’ stato diagnosticato il primo caso di Sma nei laboratori di genetica medica della Asl di Bari: un test che potrebbe cambiare la vita di un neonato pugliese di sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione.

Dopo quasi ottomila test genetici, dall’avvio dello screening obbligatorio partito il 6 dicembre scorso,  l’unità operativa di genetica medica dell’ospedale Di Venere, diretta da Mattia Gentile ha intercettato attraverso l’esame del Dna il primo neonato affetto da atrofia muscolare spinale, a valle delle analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita della Puglia.

Il test molecolare ha rilevato nel Dna del neonato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione.
La Puglia è l’unica regione italiana ad aver introdotto lo screening obbligatorio della Sma.   

L’atrofia muscolare spinale è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti.

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica. In Italia è attivo dal 1992. Con semplice test effettuato prelevando qualche goccia di sangue dal tallone del neonato nelle prime 48/72 di vita è possibile identificare diverse patologie ereditarie. La diagnosi precoce consente di avviare subito il trattamento specifico dei bambini con SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio simile a quello dei coetanei non affetti da patologia neuromuscolare.